肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在咸宁准备开始或正在接受治疗的女士,希望找到更精准的用药方向。
- 治疗后担心体内有微小残留,希望进行定期监测的女士。
- 考虑使用靶向或免疫治疗方案,需要了解相关基因靶点的女士。
- 希望评估同源重组修复功能,判断是否适合PARP抑制剂治疗的女士。
- 希望通过PD-L1、TMB等指标了解自身免疫治疗潜在获益的女士。
- 主治专业人员建议进行深入基因分析,以制定个性化管理方案的女士。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成一次对肿瘤的‘深度体检’。它不只看表面,而是深入解读肿瘤细胞的‘生命密码’。这项检测主要分析两个核心部分:一是对近2万个基因的外显子区域进行全面扫描,重点解读其中888个与肿瘤关系密切的核心基因,寻找可能驱动肿瘤生长的基因变化,包括点突变、插入缺失、基因拷贝数变化和部分已知的融合基因。二是评估与免疫治疗相关的关键指标,如PD-L1蛋白表达水平、肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性。它能帮助您和专业人员了解肿瘤的‘个性’,比如是否存在适合靶向治疗的‘靶点’、评估免疫治疗的可能收益、以及判断PARP抑制剂这类药物的敏感性。它就像一个高级的侦查系统,提供非常丰富的信息。但同时,它并非万能,主要基于提供的样本进行分析,结果需要由专业人员结合您的整体情况来综合解读。
检测过程麻烦吗?
检测过程本身对您来说非常便捷。核心是需要一份合适的样本,您可以根据自身情况,从石蜡切片、石蜡包埋组织(玻片)、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种提供。这通常不涉及额外穿刺,大多利用您过往检查中已留存的组织样本或抽取一管血液。采样过程与常规操作无异,无需特意空腹。在咸宁,您可以联系合作的机构,他们会指导您如何准备或寄送样本。整个采样环节通常很快,疼痛感与常规抽血或活检类似。
结果准确吗?安全吗?
该检测采用目前主流的二代测序技术,对特定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在专业实验室内进行,遵循严格的质量控制标准,确保数据可靠。报告中的分析基于大量的科学研究和数据库比对。但需要理解的是,任何检测技术都有其检测极限,对于极低比例的基因变异可能存在漏检可能。基因检测结果是重要的参考信息,但它不能替代专业人员的综合判断。如果检测结果指向某些特定的情况,专业人员可能会建议结合其他检查来进一步确认。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 这是一项自费服务,咸宁的医保政策暂不支持报销。
- 总费用为28800元,建议在检测前确认具体的费用详情。
- 请务必与您的主治专业人员充分沟通后再决定是否进行检测。
- 选择合适的样本类型至关重要,请根据专业指导提供。
- 若寄送样本,请使用实验室提供的专用寄送包,确保样本安全。
- 报告出具时间约为15个工作日,具体可能因实际情况略有浮动。
- 请妥善保管您的检测报告原件,以备后续参考。
- 检测结果具有重要的参考价值,但所有治疗决策需由您和您的主治专业人员共同制定。
用户评价 (9条,均分4.4)
为了给妈妈找靶向药方案做的检测。采样前医生评估了很久,反复看影像确定最佳穿刺位置,感觉很负责。但说实话,等待进操作室那半个小时,妈妈和我都特别焦虑。要是能有个更舒缓的环境或者有人提前做点心理疏导就更好了。采样本身倒是挺顺利的。
机构回复
感谢您提出的宝贵建议。我们理解等待时的焦虑情绪,您的意见非常重要。我们正在规划在等候区增加专业助理进行流程讲解和心理安抚,希望能改善后续患者的体验。感谢您的理解与支持!
检测套餐内容很全,但报告对我来说太专业了,虽然有一对一解读,但听完还是有很多地方记不住。要是能附带一份更简化、重点突出的‘患者版摘要’就好了,方便我拿给其他医生看或者自己复习。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们已注意到部分用户对报告形式的不同需求,正在开发更通俗易懂的摘要版本,力求在专业与可读性之间找到更好平衡。期待下次能为您提供更佳体验。
本人直肠癌,采样过程比预想轻松。医生在B超引导下操作,看得见针的位置,让人放心。就是术后叮嘱注意事项时语速有点快,给了张单子,但对于年纪大的人来说,还是希望护士能多口头强调两遍。
机构回复
感谢您的细心反馈。您提到的术后宣教问题非常关键,我们将立即检视并优化此环节,要求医护人员针对年长患者务必用更慢的语速、更清晰的口头重复进行告知,确保信息传递到位。
流程规范,保密性强,这是优点。但感觉价格还是有点贵,虽然知道全外显子和PD-L1检测成本高,但作为自费项目,如果能有一些分期付款或者针对经济困难家庭的援助渠道,就更人性化了。
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感谢您的宝贵意见。我们理解您的经济压力,目前正与多家慈善基金会洽谈合作,探索分期支付及援助计划,以期惠及更多需要的家庭。请关注我们的官方信息。
我是主治医生推荐来的,医生只说了要做这个检测。顾问在了解情况后,主动帮我梳理了需要准备的材料清单(病理切片、蜡块等),还提醒我跟医院病理科沟通的注意事项和可能遇到的问题,非常周到。如果没有这些提醒,我自己跑医院肯定要抓瞎。
机构回复
谢谢您的评价。我们深知从医嘱到完成送检的实操过程中可能遇到诸多细节问题,因此前置性的指导尤为重要。能帮助您顺利准备好材料,是我们服务的价值体现。祝后续治疗顺利!
我父亲是肺癌,之前化疗效果不太好,主治医生推荐了这个套餐看看有没有靶向药机会。采样的时候我特别紧张,毕竟要取组织,但护士小姐姐特别有耐心,还一直跟我们解释流程,说会取最有效的那部分组织,让我安心不少。整个穿刺过程比我预想的要快,爸爸也说没想象中那么难受。
机构回复
感谢您的认可。我们深知家属在采样过程中的担忧,因此特别要求医护人员在操作前充分沟通。精准的样本采集是后续准确分析的基础,很高兴这次体验能让您和父亲感到安心。祝您父亲后续治疗顺利!
家里条件一般,为妈妈的治疗到处借钱。做这个检测是搏一个希望。价格上能再优惠些当然更好,但不得不承认,报告质量很高,医生直接依据它制定了方案。从结果倒推,这钱没白花。
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读您的评价,我们既感动又深感责任重大。我们一定会继续优化成本,并努力提供最高质量的检测服务,不辜负每一个家庭的信任与期盼。祝阿姨治疗顺利!
环境高大上,服务也好。但预约有点难,我想约的专家时间排得比较满,等了一周多才约上。不过约上之后一切都很顺利。检测等待区有充电插座和USB口,这个很实用,刷手机不用怕没电。整体体验还是不错的,就是希望预约能更灵活些。
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感谢您的反馈。由于资深专家咨询需求集中,预约等待时间有时较长,我们深表歉意。我们正在培训更多合格的遗传咨询师,并优化预约系统,以期缩短您的等待时间。感谢您对我们服务的其他方面的认可。
陪家人做这个检测,发现他们连内部员工都有严格的数据权限分级。咨询师只能看到基本信息,解释报告;而样本检测人员和数据分析师看到的是完全匿名的数据,根本对不上人。这种‘盲测’感觉挺科学的,从制度上就防住了泄露。
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您了解得非常深入!我们实行的是‘信息隔离’与‘最小权限’原则,实验室端接触的是脱敏后的纯数据,确保从技术到流程全链条的隐私保护。专业源于细节。
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