产前CNV-seq(含STR)
临床应用
检测所有染色体非整倍体异常、整倍体异常、100kb以上不平衡结构异常和微缺失微重复异常(实际所报分辨率根据相应专家共识和医院所要求),辅助诊断产前样本染色体(数目/结构等)异常导致的染色体病和基因组病等,指导优生优育
样本类型
羊水;母亲外周血
检测方法
二代测序+荧光PCR毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
3200元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在咸宁医院产检时,医生根据B超或血清学筛查提示风险增高的孕妈妈。
- 年龄超过35岁,希望在咸宁获得更全面染色体筛查的孕妈妈。
- 夫妇一方有染色体异常,或生育过异常宝宝,再次备孕的家庭。
- 在咸宁产检发现胎儿结构异常,希望查明潜在染色体原因的孕妈妈。
- 有反复流产或胎停育史,希望排查染色体因素的夫妇。
- 无创DNA检测提示高风险,需要进一步确认的孕妈妈。
这个检测能查出什么?
如果把宝宝的遗传信息比作一本由46章(染色体)组成的生命之书,这项检查就像一个精细的校对程序。它主要查看两方面:一是章节数量对不对,有没有多印或少印了整章(染色体数目异常,如唐氏综合征);二是章节内部有没有较大篇幅(通常指100kb以上)的错页、漏印或重复印刷(染色体结构异常,如微缺失/微重复综合征)。这项技术能发现许多传统方法可能遗漏的细微“印刷错误”。但需要注意的是,它主要关注染色体层面较大范围的结构和数量变化,对于单个“字词”的错误(单基因病)或某些非常复杂的重排,检出能力有限,也不是针对所有遗传病的全面筛查。
检测过程麻烦吗?
采样方式根据您的具体情况和医生建议选择。一种是抽取少量羊水,由咸宁合作医院的产科医生在B超引导下安全操作,过程类似打针,会有轻微的酸胀感,通常几分钟完成。另一种是抽取您的外周血,就像普通的抽血检查,无需空腹。两种方式在咸宁的指定机构均可完成。部分机构也支持在医生安排下,将样本通过专业冷链邮寄至检测中心,方便异地或行动不便的您。
结果准确吗?安全吗?
该技术基于高通量测序,对于检测目标范围内的染色体数目和大片段结构异常具有很高的准确性。羊水样本直接来源于胎儿,结果更为直接。外周血检测属于筛查性质,若提示异常,通常建议通过羊水穿刺等介入性方法进行最终确认。整个检测过程在专业实验室内完成,仅对样本进行分析,对您和宝宝的身体没有额外影响。需要了解的是,任何检测都存在极低的技术误差可能,且无法检出所有类型的遗传异常。如果结果提示异常或存在疑问,检测方会提供专业的遗传咨询解读服务,协助您和医生进行下一步决策。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与产检医生充分沟通,了解检测的适用范围与局限性。
- 采样前无须特殊空腹,保持正常作息与情绪稳定即可。
- 如选择羊膜腔穿刺,术后需在医院观察休息片刻,并遵医嘱注意休息。
- 请准确填写个人信息及联系方式,确保报告能准确送达。
- 报告出具后,建议在医生或遗传咨询顾问帮助下解读结果与后续步骤。
- 请妥善保管检测报告,可作为您未来孕育健康宝宝的重要参考依据。
- 检测费用需自付,不支持医保报销,请提前了解各咸宁机构的具体收费。
- 若对流程或结果有任何疑问,请及时联系为您服务的咨询顾问或机构。
用户评价 (9条,均分5.0)
遗传咨询后决定做的检测。采样点指引很清晰,不用到处问人。护士操作规范,每进行一步都会轻声告知,让我很安心。用的采血管、棉签都是一次性独立包装,看着就卫生。
机构回复
感谢您对我们专业流程的细致观察!规范操作、充分告知、使用安全卫生的耗材,这些都是我们的基本准则。您的安心对我们至关重要,感谢选择我们的专业服务。
第二次来采样了(第一次是别的项目),感觉他们流程优化了。这次不用填纸质单子,手机确认信息就行,省事。采样护士居然还记得我怕疼,主动说这次也会轻轻的,很暖心。
机构回复
谢谢您再次选择我们!我们持续优化流程,力求更便捷。同时,我们珍视每一位用户的体验记忆,希望能提供有温度的持续性服务。您能感受到我们的用心,真好!
家里有遗传方面的担心,所以孕中期专门做了这个。速度比想象中快,没让我们悬着心等太久。报告专业性很强,但咨询师解释得很耐心,把‘可能性’和‘风险’都量化了,让我们做决策有了非常扎实的依据。
机构回复
感谢您分享家庭的特殊情况。面对遗传担忧,精准的数据和量化的风险评估至关重要。我们的遗传咨询师团队始终致力于搭建专业报告与用户理解之间的桥梁,助您做出知情选择。
我们夫妻有家族遗传病史,做这个检测心理压力很大,怕被亲戚或单位知道。采样盒寄到家时包装特别普通,就写个‘生物样本’,寄回的单子也是你们预先打印好的,地址不是医院而是检测中心,最大限度地避免了别人从包裹猜出我在做什么检查。很贴心。
机构回复
能为您分担一丝压力是我们的荣幸。我们在物流环节也充分考虑隐私保护,使用无标识包装和中性化寄送地址是标准操作流程,确保您的检测行为外界无从知晓。
物流上门取样的护士态度超好,还教我如何保存样本。后续客服建了个小群,实验室的老师和客服都在里面,有问题直接问,响应特别快。这种‘一站式’跟进服务,让我这个怕麻烦的人省了不少心。
机构回复
很高兴您对我们的全流程服务感到满意。从取样到解读,我们希望通过团队协作,为您提供无缝衔接的便捷体验。您的省心,就是对我们工作最好的肯定。
孕12周做的,之前一直担心会等很久影响心情。没想到效率这么高,不到7个工作日就全搞定。报告上的数据很详实,还有专门的版本给医生看。感觉这钱花得值,买了个心里踏实,整个孕中期都轻松多了。
机构回复
您的安心是我们最大的目标!我们深知等待的煎熬,因此持续优化检测周期。报告设计兼顾了给医生的专业版块和给家长的总结版块,力求各取所需。祝您接下来的孕期一直保持好心情!
作为准爸爸,一开始觉得这检测有点贵,但为了宝宝健康还是做了。报告速度真的惊到我了,说10个工作日,其实第7天就收到了电子版。内容很详尽,STR部分把一些关键的微缺失微重复都覆盖了,看得很明白。这钱花得值,老婆安心多了。
机构回复
准爸爸的认可对我们非常重要!我们理解家庭对费用的考量,因此在保证最高检测质量的同时,也致力于优化流程、提升效率。能让您和家人感到安心和值得,是我们最大的动力。
作为高危孕妇,我最看重安全私密。这次检测从填写信息到收取报告,隐私保护感觉做得很好,报告也是密码保护的。采样时用的都是独立密封包,让人放心。
机构回复
感谢您对我们隐私与安全措施的认可!保护用户个人信息和检测数据安全是我们的第一要务,所有流程均严格遵循标准,请您放心。
流程指引做得真不错,每一步手机都有提醒。到店后前台护士穿着整洁专业,引导到位。等候区座位宽敞,有饮水机和孕期杂志,虽然人多但井然有序,不嘈杂。
机构回复
非常感谢您对我们服务流程的肯定。我们致力于通过数字化提醒和人性化的现场服务,优化您的体验。有序的环境也是我们对专业服务的基本要求。
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